ייעוץ גנטי בנושא אוטיזם בתלם -
המרכז לבריאות המוח

ייעוץ גנטי בנושא אוטיזם
בתלם - המרכז לבריאות המוח

פרופ׳ ליאור גרינבאום מומחה לנוירולוגיה
ולגנטיקה רפואית

פרופ׳ ליאור גרינבאום
מומחה לנוירולוגיה ולגנטיקה רפואית

אבחון גנטי, הערכת סיכון ההישנות במשפחה וליווי מקצועי

התמודדות עם אבחנה של אוטיזם (Autism spectrum disorder) בצאצאים או בבני משפחה נוספים, או נוכחות היסטוריה משפחתית של הפרעות נוירו־התפתחותיות נוספות, מעלה אצל ההורים ושאר בני המשפחה שאלות מורכבות: האם קיים גורם גנטי למצב? מה הסיכון למצב דומה בהריונות הבאים של בני המשפחה? כיצד ניתן לצמצם את הסיכון בעתיד?

במרפאת תלם – המרכז לבריאות המוח, ניתן לבצע הערכה גנטית לאוטיזם בגישה מקצועית, רגישה ומעמיקה, על ידי פרופ׳ ליאור גרינבאום, מומחה לנוירולוגיה ולגנטיקה רפואית.

מתי כדאי לפנות לייעוץ גנטי לאוטיזם?

מתי כדאי לפנות לייעוץ
גנטי לאוטיזם?

מומלץ לשקול ייעוץ במקרים הבאים:

לאחר אבחון של אוטיזם אצל ילד, מתבגר או מבוגר

לאחר אבחון של אוטיזם אצל ילד,
מתבגר או מבוגר

שילוב של אוטיזם עם הפרעות נוירו-התפתחותיות נוספות

שילוב של אוטיזם עם הפרעות
נוירו-התפתחותיות נוספות

היסטוריה משפחתית של אוטיזם או לקות קוגניטיבית

היסטוריה משפחתית של אוטיזם
או לקות קוגניטיבית

מצבים נוירולוגיים והתפתחותיים נוספים במשפחה
(כמו הפרעות קשב וריכוז, טיקים, אפילפסיה ועוד)

מצבים נוירולוגיים והתפתחותיים נוספים במשפחה (כמו הפרעות קשב וריכוז, טיקים,
אפילפסיה ועוד)

ההערכה הגנטית מבוצעת לילדים, בני נוער ומבוגרים. היא חשובה במיוחד לפני תכנון ילודה עתידי להורים וקרובי משפחה מדרגה ראשונה.

תלם - המרכז לבריאות המוח | נוירולוגיה מתקדמת בגישה אנושית

מהו ייעוץ נוירוגנטי?

ייעוץ נוירוגנטי משלב בין בדיקה והערכה נוירולוגית קלינית לידע מתקדם בגנטיקה רפואית. המטרות העיקריות בייעוץ הן:

הערכת הסיכוי לקיום מצב גנטי במשפחה

הערכת סיכון ההישנות בצאצאים של קרובי משפחה נוספים

הפניה לבדיקות גנטיות רלוונטיות
(כגון שבב גנטי, בדיקת ריצוף אקסום או גנום)

בהתאם לתוצאות - אפשרויות לאבחון טרום לידתי
או טרום השרשתי לבני משפחה המתכננים ילודה.

בהתאם לתוצאות - אפשרויות לאבחון טרום לידתי או טרום השרשתי לבני משפחה המתכננים ילודה.

גישתו של פרופ׳ גרינבאום היא זהירה, מאוזנת ומבוססת על ידע מקצועי עדכני, תוך כיבוד הרצונות והשיקולים האישיים של כל משפחה.

על פרופ׳ ליאור גרינבאום

פרופ׳ ליאור גרינבאום (MD, PhD) הוא רופא מומחה לנוירולוגיה ולגנטיקה רפואית, מנהל שירות הנוירוגנטיקה במכון הגנטי במרכז הרפואי שיבא (תל השומר) ופרופ׳ חבר בחוג לנוירולוגיה באוניברסיטת תל אביב.
פרופ' גרינבאום הוא נוירוגנטיקאי ובעל נסיון רב באבחון גנטי למצבים נוירו-התפתחותיים שונים (כגון אוטיזם ולקות קוגניטיבית), מחלות עצב-שריר, אפילפסיה, הפרעות תנועה ומצבים נוירולוגים נוספים בילדים, נוער ומבוגרים.
בנוסף הוא עוסק באבחון וטיפול באנשים עם ירידה קוגניטיבית, מחלת אלצהיימר וסוגי דמנציה נוספים. דגש מיוחד ניתן לאבחון קוגניטיבי מעמיק תוך שימוש בסוללה רחבה של מבחנים קוגניטיביים, שילוב בדיקות עזר שונות וביומרקרים, ובדיקת התאמה לטיפולים החדשים (נוגדי עמילואיד) למחלת אלצהיימר.
פרופ׳ גרינבאום משלב ידע מדעי עדכני עם גישה מקצועית, אנושית ומתקדמת, ומעניק ייעוץ מקיף ורגיש המותאם לצרכים הרפואיים והאישיים של כל מטופל/ת ומשפחתו/ה.

כיצד מתבצע ייעוץ גנטי לאוטיזם?

מדובר בפגישה פרונטלית, הנמשכת כשעה עד שעה וחצי. יש להגיע עם בן המשפחה המאובחן עם אוטיזם, ולפחות מלווה אחד המכיר היטב את הרקע הרפואי.
זווית הראייה היא רחבה: האדם, המשפחה והעתיד.

לפני הפגישה

המטופלים מתבקשים לשלוח:

  • מסמכים רפואיים
  • אבחונים קודמים
  • תוצאות בדיקות עזר ובדיקת דימות מוחית שבוצעה

במהלך הפגישה

  • סקירת הרקע המשפחתי הרלוונטי וציור אילן משפחה
  • בחינת הרקע הרפואי וההתפתחותי של הנבדק
  • בדיקה נוירולוגית וגופנית מלאה
  • הסבר מפורט על:
      • הערכת הסבירות לאיתור גורם גנטי במשפחה
      • בדיקות גנטיות רלוונטיות שניתן לבצע (כולל בדיקת שבב גנטי, ריצוף אקסום או גנום)
      • הסיכון למצב דומה בצאצאים נוספים
      • האפשרויות העומדות בפני בני משפחה המתכננים ילודה

לאחר הייעוץ

  • מכתב סיכום רפואי מפורט נשלח בדוא"ל בתוך כ-7-10 ימים
  • מומלץ לבצע את הבדיקות הגנטיות המומלצות במעבדות שונות לפי בחירת המטופל והמשפחה (מבוצע במימון קופ"ח, מימון פרטי או ביטוחים פרטיים)
  • עם התוצאות יש להגיע לשיחת ייעוץ מסכמת (בתיאום נפרד)
  • בחלק מהמקרים, בהתאם לתוצאות האבחון הגנטי ניתן להציע אפשרויות לרפואה מותאמת אישית ולנסות לשלב את הנבדק במחקרים קליניים רלוונטיים

תחומי ייעוץ נוירוגנטי נוספים במרפאת תלם

הייעוץ הנוירוגנטי במרפאת תלם כולל גם בירור למצבים נוספים, בהם:

מחלות עצב-שריר

(מיופתיה, נוירופתיה, ALS ועוד)

הפרעות תנועה
אפילפסיה

שבץ מוחי בגיל צעיר
ומחלות כלי דם מוחיים

דמנציה משפחתית
או בגיל צעיר

מצבים נוירולוגיים
והתפתחותיים מורכבים

תסמונות רקמת חיבור

קביעת ייעוץ במרפאת תלם

אם אתם מתלבטים, מחפשים תשובות או זקוקים להכוונה מקצועית בנושא היבטים גנטיים של אוטיזם והשלכות אבחנה זו על תוכניות הילודה במשפחה – ייעוץ נוירוגנטי עשוי לסייע לכם לקבל תמונה ברורה ומבוססת יותר, שתסייע לכם בקבלת החלטות מותאמות אישית.

הייעוץ מתבצע במסגרת תלם – המרכז לבריאות המוח,
מרכז מומחים פרטי לנוירולוגיה מתקדמת.
ניתן להשאיר פרטים ונחזור אליכם לתיאום פגישה אישית.

הייעוץ מתבצע במסגרת תלם – המרכז לבריאות המוח, מרכז מומחים פרטי לנוירולוגיה מתקדמת. ניתן להשאיר פרטים ונחזור אליכם לתיאום פגישה אישית.

השאירו פרטים או חייגו: 077-803-6829